I motako neurofibromatosi | |
---|---|
![]() | |
Deskribapena | |
Mota | neurofibromatosia, neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes (en) ![]() eritasuna |
Espezialitatea | medikuntza genetikoa neurologia |
Asoziazio genetikoa | Zerrenda
|
Identifikatzaileak | |
GNS-10 | Q85.0 |
GNS-9 | 237.71 |
OMIM | 162200 eta 162210 |
DiseasesDB | 8937 |
MedlinePlus | 000847 |
eMedicine | 000847 |
MeSH | D009456 |
GeneReviews | NBK1109 eta NBK47312 |
Disease Ontology ID | DOID:0111253 |
I motako neurofibromatosia, lehen Recklinghausen-en gaixotasun edo von Recklinghausen-en gaixotasun deitua, askotan hereditarioa den eritasuna da, orban pigmentatuen eta larruazaleko edo larruazalpeko tumoreen elkarketak bereizten duena. Tumoreak era askotakoak izan daitezke: neurofibromak, pedikulatuak, sakonak edo azalekoak, bakarrak edo multzotan bilduak, nerbio baten bidean zehar. Formazio neurofibromatoso horiek zeinu neurologikoak ekar ditzakete eta fase berantiarretan erraiak edo hezurrak ere erasan daitezke.[1] 17. kromosomaren gene baten mutazioak sortzen du.[2]